Malattie Rare: rari ma uguali

Sabato 26 febbraio si è tenuta, a Roma, la Giornata delle Malattie Rare. L'evento è stato ospitato dal Teatro Argentina e promosso dalla Fondazione Luca Barbareschi ONLUS – Dalla parte dei bambini -, da tre anni impegnata nella sensibilizzazione dell'opinione pubblica sul tema e a sostegno del lavoro di medici specialisti. La scelta di collocare la data dell'evento a fine febbraio – spiega Simona Bellagambi, referente di UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare – è legata al significato del titolo "Rari ma uguali". Il 29 febbraio è, infatti, un giorno raro, poiché cade ogni quattro anni, ma pur sempre un giorno come gli altri. E' questo il senso della manifestazione, quello di porre al centro della riflessione l'idea di unicità e irripetibilità dell'individuo, nel mare comune dell'umanità. E sul concetto di "rarità" si sofferma con passione Gabriele Lavia, Direttore Artistico del Teatro Argentina, che,  attraverso un climax crescente di pathos, fa calare il silenzio in sala: "Rara, rada, radura. Nella radura c'è la verità".  A intervenire, prima di entrare nel merito del dibattito scientifico, è Sergio Dompé, Presidente di Farmindustria. Sinceri sono i ringraziamenti rivolti alla mobilitazione generale che ha visto particolarmente coinvolti pazienti, familiari, amici e medici. Il Presidente, inoltre, afferma la necessità di coniugare industria ed etica, affinché si vada incontro a un tipo di supporto che non sia solo farmacologico ma che investa soprattutto sulle politiche sociali, sull'aspetto umano e organizzativo. Insiste Ferruccio Fazio, Ministro della Salute, attraverso un videomessaggio: "E' importante avere in rete un database di tutte le conoscenze che si hanno su queste malattie". Al momento, sul sito www.orpha.net le informazioni presenti riguardano circa 2500 malattie su 8000 e sono presenti in cinque lingue diverse. Si sta provvedendo a schedare tutti i dati possibili e a renderli disponibili al più presto presso tutti i pronto soccorsi di Italia, così da evitare errori mortali durante il primo intervento.  Importanti le problematiche emerse nel dibattito – moderato da Tiberio Timperi - : l'Italia pare muoversi bene sul campo scientifico, farmacologico e della ricerca, meno su quello dell'organizzazione e dell'informazione. E' un percorso difficile che si basa principalmente sull'intuito e sull'empirismo, ci sono pochi dati e il 50 % dei casi non si riesce a diagnosticare. "I malati vanno spesso incontro alla solitudine, oltre alle difficoltà pratiche e di salute che ogni giorno si trovano ad affrontare" – ricorda Renza Galluppi, Presidente dell'Associazione UNIAMO. E' importante, inoltre, che si vada verso un'ottica sempre più preventiva e non solo curativa. Afferma Flavio Bertoglio, Presidente della Consulta Nazionale delle Malattie Rare: "Se fosse possibile fare uno screening alla nascita si eviterebbero tante malattie che, per esempio, possono essere curate con una semplice dieta già dai primi mesi di vita. Qui si tratta di investire e non di spendere, di risparmiare fatiche e sofferenze inutili, oltre che risorse". Del tutto superfluo l'intervento di chiusura del Ministro della Pubblica Istruzione, dell'Università e della Ricerca, Mariastella Gelmini, lontano dai ragionamenti fatti durante il dibattito. Sul palco, poco dopo, l'attrice Nancy Brilli legge alcune testimonianze di Margherita De Bac, giornalista e scrittrice presente all'evento, tratte dal suo "libro bianco".  La giornata si conclude con la leggerezza della "Rimbamband", un simpatico sodalizio di musica e gag umoristiche. 

Marina Carbone