Malattia genetica con
aspettativa di vita infausta (37 anni) nella forma conclamata.
Necessita di continui controlli mirati e antibiotico terapia utile ad
evitare le infezioni polmonari. Il difetto genetico è una mutazione
del gene CF che porta ad un’alterazione di una proteina chiamata
CFTR, presente in tutti gli organi, che regola gli scambi di sodio,
cloro e acqua attraverso le membrane cellulari. Gli organi più
colpiti sono i polmoni ed il pancreas; nei primi si osserva la
presenza di secrezioni dense e vischiose, che facilitano l’insorgere
di infezioni batteriche. Negli ultimi anni le industrie farmaceutiche
hanno cercato di sviluppare dei prodotti a base di Tobramicina che
possono essere assunti attraverso nebulizzazione monodose. Obbiettivo
è ridurre il sottile strato di muco che aiuta i germi a proliferare,
ma il pericolo maggiore consiste nell’addensamento dei secreti e
nell’ispessimento della membrana alveolare in seguito alle continue
infezioni. La Novartis ha proposto in America una nuova forma di
Tobramicina in polvere che si assume come un semplice diskus. Gli
studi in merito fatti con gruppo placebo di riferimento hanno
evidenziato solo in un gruppo di pazienti facenti parte di due studi
clinici che la tobramicina in polvere funziona meglio di un placebo.
Il nuovo modello di farmaco è oggetto di revisione e controllo da
parte della Food and Drug Administration Americana che prima di dare
il via alla commercializzazione ne deve certificare la piena
efficacia. Solo in America i casi di fibrosi cistica sono più di
30.000. In Italia sono circa 5000.
Di Maurizio Cirignotta
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