University of Rostock: Il più ampio studio al mondo sull'Ictus e la malattia di Fabry

    L'Ictus è la seconda causa di mortalità a livello mondiale e la causa più comune di demenza nei paesi occidentali. In Europa, ogni anno circa 1.200.000 soggetti sono colpiti da Ictus. Ad esserne comunemente colpiti sono i giovani, definiti dall'OMS come individui di età compresa tra i 18 e i 55 anni. Tuttavia, in almeno un quarto dei casi, la causa dell'Ictus nei pazienti di questa fascia di età non è chiara. Studi recenti indicano che la malattia di Fabry, un disturbo metabolico ereditario, potrebbe essere un importante fattore scatenante di Ictus nei pazienti giovani. Il ruolo della malattia è oggi oggetto dello studio internazionale "Stroke in Young Fabry Patients (SIFAP - Ictus nei pazienti affetti da malattia di Fabry) diretto dal Prof. Arndt Rolfs, vicedirettore del dipartimento di Neurologia presso l'Università di Rostock.

    Tra i giovani l'ictus è un problema più frequente di quanto comunemente si pensi, dal momento che circa il 15% di tutti i pazienti colpiti da Ictus ha meno di 55 anni. Uno studio recente sull'Ictus in questa fascia di età ha rivelato che circa il 5% dei pazienti maschi e intorno al 3% delle pazienti femmine colpiti da ictus criptogenico (ictus di origine ignota) sono affetti dalla malattia di Fabry.

    "È fondamentale che nei pazienti giovani colpiti da Ictus venga realizzato uno screening per capire se la malattia di Fabry possa esserne una possibile causa scatenante", ha dichiarato il Prof. Rolfs in occasione di una conferenza stampa internazionale sullo studio SIFAP tenutasi a Berlino. Questo studio non solo fornirà dati affidabili sulla connessione tra la malattia di Fabry e l'ictus, ma contribuirà anche a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry".

    Lo studio SIFAP è un progetto congiunto a cui lavorano oltre 30 Unità europee specializzate in Ictus. Nella prima fase dello studio (SIFAP 1), 5.000 giovani pazienti colpiti da Ictus verranno sottoposti ad esami per valutare fattori di rischio, sintomi clinici e possibili fattori scatenanti. I dati raccolti consentiranno, tra l'altro, di trarre conclusioni precise riguardo la diffusione della malattia di Fabry nei pazienti giovani. La seconda fase (SIFAP 2) esaminerà l'efficacia delle misure profilattiche e terapeutiche nei pazienti colpiti da Ictus e affetti da malattia di Fabry.

    La malattia di Fabry è una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale. I pazienti che ne sono affetti non producono quantità sufficienti di (o non producono affatto) alfa galattosidasi, un enzima indispensabile per scomporre determinate sostanze grasse, in particolare globotriesosilceramide (Gb-3). In pratica, questa sostanza si accumula nei vasi sanguigni e negli organi come il cervello, il cuore, i reni e gli occhi. Tipicamente la sindrome provoca dolore alle mani e ai piedi, lesioni cutanee rosso scuro, attacchi cardiaci, insufficienza renale e ictus.

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